Scholar Hub/Chủ đề/#đột biến gen/
Đột biến gen là sự thay đổi trong chuỗi nucleotide của DNA, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng protein, góp phần vào đa dạng di truyền và có thể gây bệnh di truyền. Nguyên nhân có thể do đột biến tự phát, tác động môi trường, và sai sót trong phân bào. Đột biến gen được phân thành đột biến điểm, khung dịch, vô nghĩa, và câm, với hậu quả từ không ảnh hưởng đến bệnh nghiêm trọng như xơ nang, Huntington. Nghiên cứu đột biến có vai trò quan trọng trong y học, cung cấp cơ hội điều trị qua công nghệ như CRISPR. Hiểu đột biến giúp dự phòng và chữa trị bệnh.
Đột Biến Gen: Khái Niệm và Phân Loại
Đột biến gen là một hiện tượng trong sinh học phân tử, xảy ra khi có sự thay đổi trong chuỗi nucleotide của một đoạn DNA. Điều này có thể dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc và chức năng của protein được mã hóa bởi gen đó. Đột biến gen là một trong các yếu tố quan trọng góp phần vào sự đa dạng di truyền và cũng có thể là nguyên nhân cho một số bệnh di truyền.
Các Nguyên Nhân Gây Ra Đột Biến Gen
Đột biến gen có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau. Một số nguyên nhân chính bao gồm:
- Đột biến tự phát: Xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình sao chép DNA.
- Tác động từ môi trường: Các yếu tố như bức xạ (tia UV, tia X), hóa chất độc hại, và virus có thể gây ra đột biến.
- Sự sai sót trong quá trình phân bào: Trong quá trình phân bào (mitosis hoặc meiosis), nếu có sai sót, điều này có thể dẫn đến đột biến trong tế bào con.
Phân Loại Đột Biến Gen
Đột biến gen có thể được phân loại dựa trên nhiều tiêu chí khác nhau. Dưới đây là một số loại đột biến thường gặp:
- Đột biến điểm: Là sự thay đổi của một cặp base đơn trong DNA, bao gồm các loại substation (thay thế), insertion (chèn vào) và deletion (xoá bỏ).
- Đột biến khung dịch: Xảy ra khi có sự thêm hoặc mất đi một số nucleotide không phải là bội số của ba, dẫn đến việc thay đổi khung đọc của gen.
- Đột biến vô nghĩa: Tạo ra một mã dừng sớm hơn trong quá trình dịch mã, khiến protein bị ngắn và không hoàn chỉnh.
- Đột biến câm: Không làm thay đổi acid amin trong protein, do đó không ảnh hưởng đến chức năng của protein.
Hậu Quả của Đột Biến Gen
Hậu quả của đột biến gen có thể rất đa dạng, từ không có ảnh hưởng gì đến gây ra các bệnh nghiêm trọng. Một số đột biến có thể dẫn đến các bệnh di truyền như xơ nang, bệnh Huntington, và bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS). Đột biến cũng có thể cung cấp lợi thế cho sinh vật trong quá trình tiến hóa tự nhiên, chẳng hạn như kháng thuốc ở vi khuẩn.
Ứng Dụng Nghiên Cứu Đột Biến Gen
Nghiên cứu về đột biến gen có ý nghĩa quan trọng trong y học và sinh học. Nó giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cơ chế của nhiều bệnh di truyền và ung thư. Ngoài ra, công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR-Cas9 cung cấp công cụ mạnh mẽ để sửa chữa hoặc thay thế các gen bị đột biến, mở ra hy vọng cho việc điều trị nhiều bệnh lý.
Kết Luận
Đột biến gen là một hiện tượng tự nhiên và cần thiết cho sự đa dạng sinh học và tiến hóa. Tuy nhiên, khi ảnh hưởng của đột biến mang tính tiêu cực, nó có thể là nguồn gốc của nhiều bệnh nguy hiểm. Hiểu biết sâu sắc về đột biến gen không chỉ giúp ích trong việc điều trị các căn bệnh hiện tại mà còn cung cấp nền tảng cho những tiến bộ khoa học trong tương lai.
Phương pháp thống kê để kiểm tra giả thuyết đột biến trung tính bằng đa hình DNA. Dịch bởi AI Genetics - Tập 123 Số 3 - Trang 585-595 - 1989
Tóm tắt
Bài báo này nghiên cứu mối quan hệ giữa hai ước lượng biến đổi di truyền ở cấp độ DNA, cụ thể là số lượng vị trí phân ly và số lượng khác biệt nucleotide trung bình được ước lượng từ so sánh cặp. Kết quả cho thấy mối tương quan giữa hai ước lượng này lớn khi kích thước mẫu nhỏ và giảm dần khi kích thước mẫu tăng lên. Dựa trên mối quan hệ thu...... hiện toàn bộ
Ảnh hưởng của Căng thẳng Cuộc sống đến Trầm cảm: Sự Điều tiết bởi một Đột biến trong Gen 5-HTT Dịch bởi AI American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 301 Số 5631 - Trang 386-389 - 2003
Trong một nghiên cứu theo dõi dài hạn có tính toán, trên một nhóm sinh ra đại diện, chúng tôi đã kiểm tra lý do tại sao những trải nghiệm căng thẳng lại dẫn đến trầm cảm ở một số người nhưng không ở những người khác. Một đột biến chức năng trong vùng khởi động của gen vận chuyển serotonin (5-HT T) đã được phát hiện là có tác động điều tiết ảnh hưởng của các sự kiện trong cuộc sống căng thẳ...... hiện toàn bộ
#trầm cảm #căng thẳng cuộc sống #đột biến gen #5-HTT #tương tác gen và môi trường
Đột Biến Gen α-Synuclein Được Xác Định Trong Cộng Đồng Gia Đình Bệnh Parkinson Dịch bởi AI American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 276 Số 5321 - Trang 2045-2047 - 1997
Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thần kinh thoái hóa phổ biến với tỷ lệ mắc cả đời khoảng 2 phần trăm. Một mẫu gia tăng phát tích trong gia đình đã được ghi nhận đối với rối loạn và gần đây đã có báo cáo rằng một gen gây nhạy cảm với PD trong một gia đình lớn ở Ý được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 của người. Một đột biến đã được xác định trong gen α-synuclein, mã hóa cho ...... hiện toàn bộ
#Bệnh Parkinson #Đột biến gen #α-synuclein #Thần kinh học #Di truyền học #Tính dẻo thần kinh #Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường #Nhiễm sắc thể số 4 #Gia tăng phát tích
Xác định toàn diện các gen điều hòa chu kỳ tế bào của nấm men Saccharomyces cerevisiae bằng phương pháp lai ghép microarray Dịch bởi AI Molecular Biology of the Cell - Tập 9 Số 12 - Trang 3273-3297 - 1998
Chúng tôi đã tìm cách tạo ra một danh mục đầy đủ các gen của nấm men có mức độ phiên mã thay đổi theo chu kỳ trong chu kỳ tế bào. Để đạt được mục tiêu này, chúng tôi sử dụng microarray DNA và các mẫu từ các nền nuôi cấy nấm men được đồng bộ hóa bằng ba phương pháp độc lập: dừng bằng yếu tố α, phương pháp tách lọc, và dừng đồng bộ một đột biến nhạy với nhiệt độ cdc15. Sử dụng các thuật toán...... hiện toàn bộ
#Gen chu kỳ tế bào #Saccharomyces cerevisiae #microarray #điều hòa gen #Cln3p #Clb2p #yếu tố α #phương pháp tách lọc #đột biến cdc15 #yếu tố khởi động.
Đột biến gen EGFR thường gặp trong ung thư phổi ở người không hút thuốc và liên quan đến độ nhạy của khối u với gefitinib và erlotinib Dịch bởi AI Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 101 Số 36 - Trang 13306-13311 - 2004
Đột biến soma trong miền tyrosine kinase (TK) của gen thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) được cho là liên quan đến độ nhạy của ung thư phổi với gefitinib (Iressa), một chất ức chế kinase. Các đột biến xóa trùng khung xảy ra ở exon 19, trong khi các đột biến điểm xảy ra thường xuyên ở codon 858 (exon 21). Qua việc giải trình tự miền TK của
EGFR... hiện toàn bộ
#EGFR; Mutations; Lung Cancer; Never Smokers; Gefitinib Sensitivity; Erlotinib Sensitivity; Tyrosine Kinase Domain
Phát hiện chất gây ung thư dưới dạng đột biến trong thử nghiệm Salmonella/microsome: kiểm tra 300 hóa chất. Dịch bởi AI Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 72 Số 12 - Trang 5135-5139 - 1975
Khoảng 300 chất gây ung thư và không gây ung thư thuộc nhiều loại hóa học khác nhau đã được kiểm tra tính đột biến gen trong thử nghiệm Salmonella/microsome đơn giản. Thử nghiệm này sử dụng vi khuẩn như là chỉ thị nhạy cảm cho tổn thương DNA, và các chiết xuất gan động vật có vú để chuyển hóa chất gây ung thư thành dạng đột biến hoạt động. Các dữ liệu định lượng về tính đột biến từ các đường cong ...... hiện toàn bộ
#chất gây ung thư #đột biến #thử nghiệm Salmonella/microsome #hóa chất #tổn thương DNA #chuyển hóa #định lượng #mạnh #tương quan #không gây ung thư #môi trường
Gen ứng cử viên cho vị trí bệnh Alzheimer's gia đình trên nhiễm sắc thể 1 Dịch bởi AI American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 269 Số 5226 - Trang 973-977 - 1995
Một gen ứng cử viên cho vị trí bệnh Alzheimer (AD) trên nhiễm sắc thể 1 đã được xác định (
STM2
). Chuỗi axit amin dự đoán cho
STM2
có tính tương đồng với chuỗi của gen AD trên nhiễm sắc thể 14 mới được clon (S182). Một đột biến điểm trong
STM2... hiện toàn bộ
#bệnh Alzheimer #gen ứng cử viên #đột biến N141I #nhiễm sắc thể 1 #di truyền học
Các gen cần thiết cho sự phát triển của vi khuẩn mycobacterial được xác định bởi đột biến mật độ cao Dịch bởi AI Molecular Microbiology - Tập 48 Số 1 - Trang 77-84 - 2003
Tóm tắtMặc dù đã có hơn một thế kỷ nghiên cứu, bệnh lao vẫn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do nhiễm trùng trên toàn cầu. Trước tình trạng gia tăng tỷ lệ kháng thuốc, việc xác định các gen cần thiết cho sự phát triển của vi sinh vật này sẽ cung cấp các mục tiêu mới cho việc thiết kế các tác nhân kháng mycobacterium. Ở đây, chúng tôi mô tả việc s...... hiện toàn bộ
#Mycobacterium tuberculosis; gene identification; drug resistance; transposon mutagenesis; microbial pathogens
